Ang pagsusuri sa genetika ay maaaring mahuli ng maaga ang cancer

Sa mga nagdaang taon, ang pagsusuri sa genetiko ay lumago sa katanyagan, kasama ang mga kit ng bahay na darating bilang mga regalo para sa mga miyembro ng pamilya. Karamihan sa mga tao na kumukuha ng mga pagsusulit ay nagtataka tungkol sa kanilang genetiko makeup o naghahanap upang kumonekta sa malayong mga miyembro ng pamilya.

831 bilang ng anghel

Para sa isang nakaligtas sa lokal na kanser, ang pagsubok sa genetiko na natanggap niya at ang mabilis na gawain ng tagapayo ng genetiko at oncologist sa Comprehensive Cancer Centers ng Nevada ang nagligtas ng kanyang buhay.

Hindi ito inaasahan, at alam kong may mali sa aking puso, sinabi niya. Tinulungan nila akong makakuha ng lakas ng loob at tamang pangangalaga na narito ngayon.

Ang kwento ni Susan Wincn ay nagsimula noong 2012 nang na-diagnose siyang may cancer sa yugto 0. Humingi siya ng tulong sa Comprehensive Cancer Centers. Matapos ang labis na pagsasaliksik at panloob na pagmumuni-muni, nagpasya siyang makatanggap ng isang kumpletong mastectomy upang matiyak na ang cancer ay walang pagkakataong makabalik. Bilang isang nakaligtas sa cancer, naisip niya na nasa itaas ng kanyang pangangalaga at pagsubaybay.

Noon sinubukan lamang nila ang BRCA 1 at 2 genetic mutations, at wala ako sa mga iyon, kaya naisip kong OK lang ako, sabi niya. Tama ang ginagawa ko.

Kamakailan, hindi buong pakiramdam ni Wincn ang sarili. Siya ay nasa labas at labas ng mga tanggapan ng mga doktor na sumusubok na makarating sa ilalim ng isang mahiwagang sakit na magdadala sa kanya sa ospital paminsan-minsan.

Noong huling taglagas, nagretiro ang kanyang oncologist, at nakilala niya ang kanyang bagong oncologist sa Comprehensive Cancer, handa nang ipagpatuloy ang taunang pagsubaybay sa cancer.

Napagtanto ni Dr. Stephani Christensen na si Wincn ay mayroong maraming miyembro ng pamilya na umaabot sa mga henerasyon na na-diagnose na may cancer o sumuko ng maaga sa buhay sa isang mahiwagang sakit. Inirekomenda niya ang isang bagong panel ng genetiko na sumusubok para sa 84 mga cancer gen.

Sobrang nagbago, sabi ni Christensen. Hindi lamang ito ang pasyente na nahuli ko. Sa kamakailan-lamang, medyo kamakailan-lamang, pagsubok sa gene maaari mong makita ang mga bihirang pagbago na ito na gumawa ng isang pagkakaiba sa kung paano namin pinamamahalaan ang mga pasyente.

Habang pinag-aaralan ang mga gen at sumusulong ang teknolohiya, nakikita lamang niya ang mas maraming mga pagkakataon para mahuli ang mga cancer nang maaga at mai-save ang buhay ng pasyente.

Ang paniniwala ko ay mas maraming pagsubok ang gagawin namin, at mas ginagawa natin ang higit na nahanap natin, sinabi niya. Maaari nating masubukan ang mga pasyenteng ito nang naaangkop upang makahanap kami ng cancer bago ito maging cancer sa huling yugto.

Bumalik ang mga pagsubok na ipinapakita na si Wincn ay mayroong ATM gene, na nag-iiwan sa kanya ng mas mataas na peligro para sa mga cancer sa suso, prosteyt, colon at pancreatic. Ipinadala si Wincn sa tagapayo ng cancer sa cancer na si Barbara Caldwell, na hindi lamang ipinaliwanag kung ano ang ibig sabihin ng bawat resulta ng gene ngunit kung paano ito makakaapekto sa kanyang kalusugan ngayon, sa hinaharap at kalusugan ng kanyang mga anak na babae.

Ito ang mahirap na bahagi ng pagpapayo sa genetiko, sinabi ni Caldwell. Dumaan kami sa puno ng pamilya, kung ano ang nagte-trend para sa mga cancer sa pamilya, kung ano ang hinahanap namin, kung ano ang nakakabahala, ang mga resulta at pagkatapos ano ang mga (posibilidad) na magkakaroon sila ng cancer. Mayroong isang kulay-abo na zone, ang pagkakaiba-iba ng hindi tiyak na kahalagahan. Habang ginagawa natin ang higit pa sa pagsusuri sa genetiko, magagawa nilang ayusin ang mga pagkakaiba-iba.

Ang isang tagapayo sa genetiko ay tumutulong sa pasyente at kanyang pamilya na maunawaan ang kanilang namamana na peligro sa kanser at kung ano ang maaaring sabihin ng impormasyon. Kung mas malapit ang isang miyembro ng pamilya na mayroong cancer sa pasyente na may ilang mga genes, mas mataas ang pagkakataon na makatanggap ng diagnosis sa cancer. Mga pagsubok lamang ilang taon na ang nakakaraan nagkakahalaga ng libu-libong dolyar, ngunit ngayon ang isang genetic panel ay maaaring tumakbo sa paligid ng $ 250.

Magagamit ito sa lahat, at magandang ideya na matapos ito, sinabi ni Caldwell. Hindi namin maaayos ang mga mutasyong ito, ngunit ang maaari naming subukang gawin ay manatili sa unahan ng kurba ng kanser sa pamamagitan ng pagiging maagap at pag-screen at pagkuha ng agarang pansin.

Ang pag-iisip na iyon sa Comprehensive Cancer Centers ng Nevada ang naglagay ng isang serye ng mga nakakaligtas na pangyayari sa landas ng matagal na sakit ni Wincn na hindi alam na pinagmulan.

Ang pagsubok na inirekomenda ni Christensen at pinadali ni Caldwell ay humantong kay Wincn na sinabi sa gastroenterologist na nag-iimbestiga sa kanyang mahiwagang sintomas ng karamdaman tungkol sa pagbago ng gene ng ATM. Sa maraming pagsubok, nakakita sila ng sugat sa pancreas ni Wincn.

Tumawag si Caldwell isang nangungunang siruhano sa UCLA, at sa loob ng isang linggo, sumailalim sa operasyon si Wincn na may buong suporta ng Comprehensive Cancer Centers ng Nevada.

Mayroon akong mga resulta sa ikasiyam ng Setyembre, at noong ika-13 ng Setyembre ako ay nasa UCLA, sinabi ni Wincn.

Matapos ang isang mahabang operasyon at ilang linggo ng paggaling, si Wincn ay sasailalim sa anim na buwan na chemotherapy. Inaasahang babalik siya sa kanyang klase sa paglililok bago ang piyesta opisyal. May balak siyang magtungo sa Italya sa lalong madaling panahon. Sinabi sa kanya ng kanyang pangkat ng mga manggagamot na masisiyahan siya nang labis.

Ang kanyang apat na anak na babae ay bawat isa sa proseso ng isang kumpletong panel ng pagsusuri sa genetiko upang hanapin ang ATM gene at kung paano ito maaaring maging problema para sa kanila na isinasaalang-alang ang iba pang mga kadahilanan. At ang kanyang 17 apo ay makakatanggap ng pagsusuri sa genetiko bago makakuha ng anumang landas ang kanser.

Ito ay isang hindi sinasadyang pag-save ng aking buhay, sa isang paraan, sinabi ni Wincn. Marami pa tayong nalalaman ngayon. Mas marami pa tayong makakagawa ngayon.

Sino ang dapat masubukan?

Si Stephani Christensen, oncologist sa Comprehensive Cancer Centers ng Nevada, ay hinihikayat ang mga nagkaroon ng cancer o mayroong kasaysayan ng kanser sa pamilya upang makakuha ng isang panel ng pagsusuri sa genetiko. Kung mas malapit ka sa kamag-anak na mayroong cancer, tulad ng isang magulang, mas malamang na ang iyong mga pagkakataon ay isang diagnosis sa cancer sa isang punto.

Mayroong ilang mga kadahilanan, tulad ng edad ay mahalaga, o lifestyle, sa loob ng dahilan, sinabi ni Christianen. Mayroong isang spectrum, at mahalaga na maunawaan kapag nakakuha ka ng pagsusuri sa genetiko.

Ang edad, bigat, lifestyle at kapaligiran ay maaaring makaapekto sa mga pagkakataong magkaroon ng diagnosis sa cancer.

Kami ay natututo nang higit pa tungkol sa genetika, at medyo mabilis itong nagbabago. Sa malaking bahagi, ang iyong kasaysayan ng medikal at ang iyong kasaysayan ng pamilya ay mahalaga sa pagtukoy kung sino ang nangangailangan ng pagsusuri sa genetiko, sinabi niya. Inirerekumenda ko na ang sinumang may pagka-usyoso sa pagtugis sa pagsubok ay talakayin ito sa kanilang manggagamot na maaaring matukoy kung mayroon silang mga indibidwal na kadahilanan na gagawing sulit ang pagsusuri sa genetiko.

Ang pool ng mga tao na inirekomenda ng Comprehensive Cancer Centers ng Nevada na masubukan ay nadaragdagan. Ito ay kapaki-pakinabang hindi lamang sa paghahanap ng cancer ngunit sa pangangalaga na ibinibigay ang pasyente sa paggamot ng cancer at iba pa.

Para sigurado, 100 porsyento ng mga kababaihan na may kanser sa suso ang dapat masubukan, at higit na nakasandal tayo sa mas maraming pagsubok kaysa sa mas kaunting pagsusuri na kung bakit ang isang tagapayo sa genetikong cancer ay napakahalaga sa buong proseso, sinabi ni Christensen.